RET基因是每个人都会携带的原癌基因，它主要对机体细胞的存活、迁移、生长等正向促进作用。 正常情况下，RET基因受人体自身调控限制，不会引起正常细胞或肿瘤细胞的过度增长。 但是，一但发生突变，就会导致癌细胞产生。 RET的致癌变异可以分成两大类，一类是融合，也叫重排，RET基因和别的基因拼接在了一起；一类是突变，RET基因自己发生了变化。 不过，RET基因是一个比较低频的突变，非常罕见。 RET基因在不同肿瘤类型的突变形式和频率 基因融合指的是由原癌基因和其他驱动基因相融合，这会导致细胞增殖，肿瘤产生。类似发动机和和油门。 RET基因（发动机）与驱动基因（油门）融合后，会直接导致RET扩增，进而导致产生肿瘤细胞，这种情况下的基因就是融合基因。 驱动基因包括：KIF5B、CCDC6、NCOA4、PRKAR1A、TRIM24、GOLGA5、TRIM33、KTN1、 ERC1、MBD1、和TRIM27等等。 传统方法：RT-PCR方法、Sanger测序法、ARMS方法、FISH方法（荧光原位杂交技术）、免疫组化（IHC）等，每一种方法都有对应的基因。 最新技术：NGS技术（下一代测序技术） 检测RET基因融合暂时还没有金标准，实际运用过程中应该是多种检测技术相互参照。 其中FISH是用的最多的，但是操作繁琐，价格较高，多用于对其他技术检测结果进行验证。 目前，免疫组化（IHC）检测RET基因融合不是很可靠，这点需要注意。 NGS技术（下一代测序技术），可以一次性对很多基因进行序列测定，目前可以检测出100、300甚至500左右的基因，有利于医生帮助患者进行药物选择。其中NGS方法在如RET融合突变这样的罕见突变的检测上更具优势。 目前多数RET融合的NSCLC临床试验的检测方法是FISH和NGS方法相结合。 参考文献 1. Gainor JF, et al., Oncologist.2013;18(7):865-875. 2. Takashi Kohno, et al., Transl Lung Cancer Res. 2015 Apr;4(2):156-64. 3. Drilon A,et al., Ann Oncol. 2016 Jul;27(7):1286-91. 4. Falchook GS,et al., J Clin Oncol. 2016 May 20;34(15):e141-4 5. Maria Grazia Bo, et al., Expert Opin. Ther.Targets (2013) 17(4):403-419RET基因突变
RET基因融合突变
RET基因融合的检测